期刊简介
《临床医学》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，临床医学杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN41-1116/R，国际刊号：ISSN1003-3548。临床医学杂志社由河南省卫生厅主管、中华医学会河南分会主办，本刊为月刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。临床医学并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
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- 杂志名称：临床医学杂志
- 主管单位：河南省卫生厅
- 主办单位：中华医学会河南分会
- 国际刊号：1003-3548
- 国内刊号：41-1116/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河南省优秀科技期刊期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
肝豆状核变性的遗传学研究及治疗进展
张秀海；刘伟
关键词：肝豆状核变性, 遗传学研究, 铜代谢障碍, 致病基因突变, 隐性遗传性疾病, Wilson病, 正常健康人, 临床症状, 发病机制, 常染色体, 吸收量, 排泄量, 基底节, 肝硬化, 脏器, 食品, 平衡, 脑部, 克隆, 机体
摘要：1 病因与发病机制肝豆状核变性(HLD)于1912年由Wilson作了确切和详细的报道,故也称Wilson病(WD) , 它是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性的常染色体隐性遗传性疾病.正常健康人的铜排泄量基本上与从食品中的吸收量相等,从而能维持机体铜代谢的平衡.而HLD病由于致病基因突变导致铜代谢障碍,铜在各脏器沉积,病人出现复杂多样的临床症状.HLD致病基因已被克隆并定位于13q14.3区.
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